单基因遗传病主要指受一对等位基因调控的遗传性疾病。目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种，近一半患者在⼉童期甚至刚出生就会发病，总发病率⾼，且这些疾病大多致畸、致残甚至致死，缺乏有效诊治手段。随着NGS技术逐渐成为遗传与基因组医学的重要标志和⼴泛应用，遗传性疾病的基因检测、诊断、治疗和预防有了更多选择性和自主性。
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永利集团3044组医学现已基于NGS技术开发出三种产品进行单基因遗传病基因检测，为患者提供单基因遗传病致病基因的综合检测：
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