全外显子组测序是利用探针杂交对人基因组中约180,000个外显子区域进行富集后测序的基因组分析方法。相比 于全基因组重测序，其更加经济、高效，可发现低频、罕见变异，亦可结合大量的公共数据库提供的外显子数据，更 好理解候选变异与疾病之间的关联。
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