全基因组重测序通过对人类不同个体或群体进行全基因组测序，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾 病、进化等相关的变异，如SNV、InDel、CNV、SV等，为实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基 因等的筛选等提供重要信息。
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