三代人基因组重测序基于PacBio Sequel Ⅱ平台对个 体或群体进行基因组测序,通过构建HiFi文库,能够 避免高GC区域无法跨越、高重复片段无法准确测定、 稀有突变被淹没的困扰,进而实现包括SV、CNV、SNV 和InDel在内的全类型变异、融合基因、单倍体分型、 动态突变、HLA分型等事件的精准检测。