2023年6月29日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2023年全国肿瘤游离DNA基因突变高通量测序检测室间质评结果报告,菲沙医学以满分的优异成绩通过本次室间质评,充分彰显了菲沙医学在实验、生物信息学分析和遗传解读等环节的专业性和严谨性。
本次室间质评菲沙医学采用自主开发设计的泛实体瘤39基因检测Panel产品进行检测能力验证,该产品采用高通量目标区域捕获测序技术,对国内外指南、共识及权威文献推荐的与靶向治疗高度相关的30个核心基因和化疗精准用药相关的9个基因进行检测,适用于各实体肿瘤患者临床核心用药需求,辅助临床医生制定精准用药方案。
本次室间质评主要从变异位点检测准确性的角度全面考核实验到报告全流程的质量控制,对包括SNVs、InDels、CNVs和SVs在内的各种类型变异检出的假阳性和假阴性进行评估,具体评价打分原则主要包括:
(1)假阴性结果:正确结果未报告,即为假阴性结果。一个假阴性结果,扣除10分。
(2) 假阳性结果:错误结果被报告,即为假阳性结果。一个假阳性结果,扣除10分。
(3)PT成绩计算:所有错误结果累计扣分,满分100分。得分大于等于80分则为合格,PT成绩小于80分为不合格。