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题目：Resequencing of global Tartary buck wheat accessions reveals multiple domestication events and key loci associated with agronomic traits

发表期刊：Genome Biology  

发表时间：2021年1月

材料：510份

测序策略：平均深度12.65×

研究结果：

    苦荞隶属蓼科荞麦属，是一种重要的假谷类和药食两用作物，富含多种生物活性物质、可溶性膳食纤维、维生素和矿物质元素等。其中黄酮类物质，如芦丁、槲皮素、牡荆素、表儿茶素等，具有降三高、防治心脑血管疾病及多种慢性病等作用。苦荞因其对环境的适应力强、生育期短，是高海拔冷凉地区和彝族同胞的主要粮食作物。我国是世界荞麦的起源中心和多样性中心，已有4000多年的栽培历史，目前我国荞麦栽培面积接近100万公顷，年产量超过120万吨，栽培面积和产量仅次于俄罗斯，位居世界第二。然而目前关于苦荞的遗传基础和驯化过程并不清楚，严重制约着其性状改良和品质育种。

    研究人员利用二代测序对510份苦荞核心种质资源进行了基因组测序，挖掘到109多万个SNP，全面系统的构建了苦荞基因组变异图谱。通过进化分析、主成分分析、群体结构分析及遗传分化系数分析，将510份种质分为三个群体，即一个野生群体和两个栽培群体。这三个群体具有明显的地区特征，野生群体主要分布在喜马拉雅区域，栽培群体主要分布在中国南方和中国北方，从分子水平验证了苦荞起源于喜马拉雅地区，然后传播到中国的南方和北方，形成中国南北栽培苦荞的两个独立分支，由中国北方传播到韩国、中亚、俄罗斯、欧洲以及北美地区。

苦荞的起源进化

    为了挖掘苦荞驯化过程中的受选择区间，研究人员通过分别计算野生群体与两个栽培群体间的XP-CLR和DCMS并结合重要农艺性状的GWAS分析，在两个栽培群体中分别鉴定到与株高、千粒重、果皮颜色等农艺性状相关的独立驯化区间及重要遗传位点。并且通过计算栽培群体间的遗传分化系数，同时结合野生群体和栽培群体间的核苷酸多样性比较，在两个栽培群体中分别挖掘到各自的特有驯化区间。除此之外，该研究还对利用GWAS分析挖掘到的产量和芦丁生物合成相关的关键基因进行了功能解析。该研究为研究苦荞驯化和性状改良奠定了重要的理论基础。

苦荞驯化相关性状的GWAS分析

题目：Genome structure variation analyses ofpeach reveal population dynamics and a1.67 Mb causal inversion for fruit shap

发表期刊：Genome Biology  

发表时间：2021年1月

材料：149份

测序策略：Illumina测序，平均深度31.52×

研究结果：

    栽培桃（Prunus persica (L.) Batsch）起源驯化于我国，现已成为世界各地的温带和亚热带地区广泛种植的重要果树作物，全球年产量超过2000万吨。果形圆/扁是桃果实最重要的外观品质之一，受6号染色体上S位点控制，此位点果形决定基因一直是研究热点。

    针对这一问题，基于PacBio和Illumina测序技术，完成了蟠桃品种“瑞油蟠1号”高质量基因组de novo组装（Contig N50高达11.5 Mb）。基于高质量的桃基因组和高深度的三代测序数据，整合三种SV检测流程，鉴定了桃基因组自身的杂合SV，发现桃基因组含有丰富的结构变异，且～9.68%的基因组区域和～6.88%的编码基因受到了结构变异的影响。

    基于SV的GWAS分析，发现一个1.67 Mb的杂合倒位与果实扁表型共分离；PCR结果显示杂合倒位断点有缺失和插入变异，推测该杂合倒位来源于非同源末端连接（NHEJ）事件，与相邻SNP和InDel的连锁不平衡分析，明确了SNP和InDel与果形所表现出的显著关联可能是因为杂合倒位引起的重组抑制造成的。利用eGWAS方法，对杂合倒位附近基因的表达量和杂合倒位进行关联分析，确定了杂合倒位与PpOFP2基因的显著关联；在番茄中异位表达PpOFP2显著抑制了果实的纵向长度；qPCR分析显示，蟠桃PpOFP2表达量在果实发育的全时期均显著高于圆桃。

桃果形的SV-GWAS分析