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医学样品对比其他物种样品，最突出的优点就是无论是基因组的完整性还是对应数据库都更为完备。因此对于医学样品可以基于已发表的数据库进行针对性的筛选，其中最为常见的方向就是癌症和免疫。因此基于ONCOKB公布的癌症相关基因列表（（https://www.oncokb.org/cancerGenes））及ImmPort数据库收录的免疫相关基因列表（https://www.immport.org/shared/genelists），应用Consensus cluster的方法进行聚类分析，从而找到稳定可靠的亚组分类，进而提示临床用药的适用性。

SNP（Single Nucleotide Polymorphysm），即单核苷酸多态性，是指等位基因发生突变，致使出现不同等位型。SNP的位点极其丰富，几乎遍及整个基因组。使用Picard软件对与参考基因组比对得到的bam文件进行sort，并去除duplication，使用SAMtools 结合GATK 的方法获得高质量的SNP和INDEL信息，从而揭示生殖系突变情况。

体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。体细胞突变在癌症的发生中具有重要的研究意义。利用mutect2软件对样本进行体细胞突变检测，利用annovar和vep软件对变异位点进行注释，从而得到体细胞变异信息。

融合基因（Fusion gene）是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程，其有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。融合基因首次发现于血液系统的恶性肿瘤，其中以慢性粒细胞白血病（CML）中BCR-ABL的 基因融合最为经典，治疗慢性粒细胞白血病的药物伊马替尼/格列卫，作用的靶点就是该融合基因。

肿瘤微环境（Tumor micro-environment, TME）是指肿瘤细胞存在的周围微环境，包括周围的血管、免疫细胞、成纤维细胞、骨髓源性炎性细胞、各种信号分子和细胞外基质（ECM）。肿瘤微环境的存在提升肿瘤细胞增殖，迁移能力及免疫逃逸能力，进而促进肿瘤的发生发展。利用ESTIMATE软件对于肿瘤样本的微环境相关基因表达量进行检测，据此给出基质细胞和免疫细胞的打分，综合两者进行样本肿瘤纯度的估算。

总  结

对医学样品整体分类为肿瘤及非肿瘤类，根据不同样品背景的生物学故事进行不同的特色分析，挖掘出更多的生物信息内容，从而为科学研究或药物研发等提供更多的助力。

图6.非肿瘤分析流程（左）和肿瘤分析流程（右）