全外显子测序技术（Whole Exome Sequencing，WES）是一种高通量测序技术，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。通过WES技术，可以检测出与遗传性疾病相关的突变、多态性位点、结构变异等变异类型，从而帮助医生和科学家诊断疾病、寻找致病基因或标记物，推动个体化医疗的实现。同时，WES还可以用于寻找特定药物治疗某些疾病的靶点。
全外显子测序技术与精准医学密切相关。精准医学是一种基于个体遗传信息以及环境、生活方式等因素的医疗模式，旨在实现个性化诊疗和治疗效果最大化。
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Part.1
全外显子测序在肿瘤诊断中的应用
肿瘤是由多个基因突变所致的复杂疾病，而全外显子测序技术可以帮助科学家和医生发现肿瘤相关基因的变异情况，从而对肿瘤进行准确诊断和预后评估。
01 HRD可预测NSCLC患者免疫新辅助治疗的疗效
文章题目：Homologous recombination defciency (HRD) can predict the therapeutic outcomes of immuno-neoadjuvant therapy in NSCLC patients
期刊：journal of Hematology & Oncology（IF：23.168）
02 利用连锁研究结合全外显子组测序来识别家族性结直肠癌的新候选基因
文章题目：Using linkage studies combined with whole-exome sequencing to identify novel candidate genes for familial colorectal cancer
期刊：International Journal of Cancer（IF：7.316）
03 复发性体细胞突变作为免疫治疗反应的预测因子
文章题目：Recurrent somatic mutations as predictors of immunotherapy response
期刊：nature communications（IF：17.694）
Part.2
全外显子测序在个性化医疗中的应用
个性化医疗是精准医学的一种重要模式，而全外显子测序技术在个性化医疗中具有广泛的应用前景。通过对患者基因组数据的分析，可以快速准确地为患者制定个性化治疗方案，并且可以预测药物的副作用和有效性，从而实现精准治疗，提高治疗效果。
01 全外显子组测序提高了男性非梗阻性无精子症的诊断和护理
文章题目： Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia
期刊：AJHG（IF：11.043）
02 外显子组测序在胎儿结构异常的产前诊断中的应用
文章题目：Application of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: clinical experience and lessons learned from a cohort of 1618 fetuses
期刊：Genome Medicine（IF：15.266）
03 外显子组测序在婴儿心力衰竭中的临床应用
文章题目：Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure
期刊：Genetics in Medicine（IF：8.864）
Part.3
全外显子测序在遗传性疾病诊断中的应用
通过全外显子测序技术，可以同时对所有编码蛋白质所需的外显子区域进行测序，进而检测出与疾病发生相关的基因突变或多态性位点等遗传标记，从而实现对遗传性疾病的准确诊断和治疗。
01 全外显子组测序确定LRIT3突变是常染色体隐性完全先天性固定夜盲的原因
文章题目：Whole-Exome Sequencing Identifies LRIT3 Mutations as a Cause of Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
期刊：AJHG（IF：11.043）
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