针对动植物基因组的研究一直是科研工作者们探索的重要方向。随着测序技术进步，以及测序成本降低，许多动植物的遗传密码得以解开，研究成果登录各大顶刊。恰逢2023年植物基因组学盛会即将召开，永利集团3044为大家献上一份动植物基因组盘点，内容涵盖：超大基因组、T2T基因组、多倍体基因组、单倍型基因组、泛基因组构建。
超大基因组
01
磷虾基因组
The enormous repetitive Antarctic krill genome reveals environmental adaptations and population insights
发表时间：
2023年3月2日
发表期刊：
Cell（IF=64.5）
测序策略：
PacBio HiFi + Hi-C
主要研究结果：
研究人员利用PacBio HiF数据、NGS数据及Hi-C数据，完成迄今为止报告的动物基因组参考序列构建，其基因组大小为48 G，scaffold N50 为1.08 G，66%的序列被锚定到17条染色体上。研究发现南极磷虾基因组中重复序列含量高达92.45%，源于南极磷虾基因组重复序列的两次爆发式扩张，是目前为止已报道的基因组中重复序列含量最高的物种。
图1 磷虾基因组研究图形摘要
02
香榧基因组
The Torreya grandis genome illuminates the origin and evolution of gymnosperm-specific sciadonic acid biosynthesis
发表时间：
2023年3月10日
发表期刊：
Nature Communications（IF=17.6）
测序策略：
PacBio HiFi + Hi-C
主要研究结果：
研究团队对香榧进行全基因组测序，使用1.93 T 二代测序数据和463.7 G PacBio HiFi数据，组装得到11,811个contigs，使用100× Hi-C数据进行挂载得到11条染色体，基因组大小共计约19G。香榧基因组包含11.4 G(59.8%)的重复序列，其中LTR反转录转座子占比高达87.0%，显著高于其他裸子植物。共预测47,089个蛋白质编码基因，其中46,338个得到同源性和/或转录组证据的支持。
图2 香榧基因组
T2T基因组
01
142个酿酒酵母T2T基因组
Telomere-to-telomere assemblies of 142 strains characterize the genome structural landscape in Saccharomyces cerevisiae
发表时间：
2023年7月31日
发表期刊：
Nature Genetics（IF=30.8）
测序策略：
Oxford Nanopore Technology
主要研究结果：
该研究以酿酒酵母为研究对象，从酵母1011基因组计划中挑选100个酿酒酵母进行测序，获得100个高质量参考基因组。同时使用之前的ONT原始数据重新组装18个基因组，加上24个公开可用的参考基因组，一共获得包含142个酵母T2T基因组的参考图谱（ScRAP）。该参考图谱涵盖不同倍性、不同杂合程度的分相单倍型，包含197个核基因组和136个线粒体基因组信息，鉴定得到大约4,800个非冗余的SV。
图3 酵母染色体端粒长度
02
日本晴T2T基因组
A complete assembly of the rice Nipponbare reference genome
发表时间：
2023年8月7日
发表期刊：
Molecular Plant（IF=27.5）
测序策略：
PacBio HiFi + ONT Ultra-long + Hi-C
主要研究结果：
该研究以水稻日本晴为材料，利用超长ONT和 Pacbio HiFi 测序数据，结合Hi-C和Illumina测序数据进行辅助调整和矫正，完成日本晴参考基因组的完整组装（T2T-NIP/AGIS-1.0），其大小为 385.7 Mb，每条染色体的端粒到端粒均由一条完整连续的序列组成，碱基精确度高达99.9999%以上。最新的组装新增12.5 M基因组序列，解锁了水稻基因组中结构最为复杂的rDNA序列、着丝粒区域、复杂TE序列和端粒区域等。
图4 日本晴完整基因组组装AGIS-1.0及其新增序列组成
多倍体基因组
01
八倍体草莓基因组
Haplotype-resolved genomes of wild octoploid progenitors illuminate genomic
diversifications from wild relatives to cultivated strawberry
发表时间：
2023年8月3日
发表期刊：
nature plants（IF=17.3）
测序策略：
PacBio HiFi + Hi-C
主要研究结果：
该研究提出一套适用于多倍体的ALLHiC迭代挂载流程，完成两个八倍体野生草莓智利草莓 (F. chiloensis)和弗州草莓 (F. virginiana)染色体水平的高质量单倍型基因组构建。基于kmer-based的方法完成八倍体草莓亚基因组的分离，在此基础上采用不同分析方法重新追溯八倍体草莓的二倍体祖先，确定森林草莓 (F. vesca)和饭沼草莓 (F. iinumae)是八倍体草莓是现存的二倍体祖先种。研究还探讨了八倍体草莓在驯化过程中的同源偏向性表达分化，并鉴定到一些重要的转录因子在驯化过程中发生了表达偏倚/转变。
图5 Hi-C辅助野生八倍体草莓基因组组装
02
六倍体龙葵基因组
Engineering homoeologs provide a fine scale for quantitative traits in polyploid
发表时间：
2023年8月2日
发表期刊：
Plant Biotechnology Journal（IF=13.2）
测序策略：
PacBio HiFi
主要研究结果：
该研究以六倍体黑龙葵为材料，利用PacBio HiFi Reads和Illumina Reads完成六倍体黑龙葵基因组的组装，该基因组大小为2.9 G，Contig N50为2.8 M。通过对同源基因的比较分析，确定具有相似序列和表达谱的同源基因集，这些同源基因集与二倍体近亲少花龙葵(Solanum americum)和番茄(S. lycopersicum)相似，提出六倍体黑龙葵可能是从其二倍体少花龙葵进化而来。然后利用CRISPR- Cas9介导的靶向精准编辑技术成功创制并获得产量提高的突变体植株，为多倍体作物的工程育种提供一条广阔的应用途径。
图6 六倍体龙葵与二倍体美洲龙葵的进化亲缘关系
单倍型基因组
01
中国汉族男性单倍型
The complete and fully-phased diploid genome of a male Han Chinese
发表时间：
2023年7月14日
发表期刊：
Cell Research（IF=44.1）
研究策略：
PacBio HiFi + ONT Ultra-long + Hi-C + BGI + Illumina
主要研究结果：
研究人员利用HiFi、ONT Ultra-long、Hi-C和二代测序结合的策略获得中国汉族男性个体(CN1)完全分型和注释良好的二倍体基因组(CN1v0.8.1)，其中两个单倍体的组装达到端粒到端粒(T2T)的水平。本研究揭示了利用CN1作为参考基因组在种群基因组研究和古基因组研究中的进展，这一完整基因组将为今后东亚人群基因组研究提供参考。
图7 CN1二倍体基因组的单倍型分型组装
02
三倍体香蕉
Telomere-to-telomere haplotype-resolved reference genome reveals subgenome divergence and disease resistance in triploid Cavendish banana
发表时间：
2023年8月1日
发表期刊：
Horticulture Research（IF=8.7）
测序策略：
PacBio HiFi + ONT+ Hi-C
主要研究结果：
研究人员利用HiFi、ONT、Hi-C数据获得香芽蕉端粒到端粒（T2T）水平和完全分型的三倍体参考基因组，三个单倍体组装的大小分别为477.16 M、477.18 M和 469.57 M。三个单倍型基因组之间序列共线性水平较低，存在显著差异。本研究发现了香芽蕉染色体之间存在的易位，可能涉及香蕉品质和香气的基因家族扩展。还观察到与花药和花粉发育相关的基因家族的扩展，这可能与香芽蕉品种的单性结实和不育有关。这一T2T单倍型参考基因组将成为香蕉生物学研究、分子育种和遗传改良的宝贵遗传资源。
图8 香芽蕉基因组
泛基因组
01
绵羊图形泛基因组
A sheep pangenome reveals the spectrum of structural variations and their effects on tail phenotypes
发表时间：
2023年3月27日
发表期刊：
Genome Research（9.4）
测序策略：
PacBio HiFi
主要研究结果：
该研究选取15个不同的代表性绵羊品种作为研究材料，采用PacBio HiFi测序技术从头组装高质量参考基因组，利用图形泛基因组方法构建绵羊高质量泛基因组图谱。并通过结构变异（SV）分析检测到149,158个双等位基因插入/缺失和丰富的复杂变异，包括6531个不同等位基因和14,707个多等位基因的变异，揭示绵羊基因组的复杂性和多样性。随后利用多组学技术联合分析鉴定到绵羊尾巴长短和粗细相关的SV，为绵羊尾型品种培育提供关键分子基础。
图9 绵羊基因组结构变异
02
基于共线基因构建的水稻泛基因组
A syntelog-based pan-genome provides insights into rice domestication and de-domestication
发表时间：
2023年8月3日
发表期刊：
Genome Biology（IF=12.3）
测序策略：
PacBio HiFi + Hi-C
主要研究结果：
该研究对11份来自全球不同稻区的杂草稻及其1份野化来源的栽培稻（南京11）进行PacBio HiFi测序组装，同时整合已经报道的的60余份高质量栽培和野生稻基因组，构建基于74份材料共线直系同源基因（Syntelog）的水稻泛基因组，该基因组包括17余万个共线直系同源基因簇。利用该泛基因组，研究人员探究了水稻起源、驯化、多样化和去驯化过程中的基因组变化特征。基于共线直系同源基因的单倍型分析表明，籼粳稻之间在全基因组范围内存在73个低分化区域，包括已经克隆的驯化基因和着丝粒跨越区域，支持单次驯化假说。杂草稻和栽培稻的基因组比较强调了遗传渗入在水稻驯化和去驯化中的重要性。
图10 基于直系同源共线性的水稻泛基因组
方向选的好，成功一大半。以上10篇文章基本涵盖今年动植物基因组研究的热点方向。在这些文章中，基因组复杂区域的特征、端粒、单倍型、起源、驯化、性状变异等词出现频率较高。
永利集团3044致力于动植物T2T基因组组装、比较基因组分析、泛基因组研究，参与研究成果发表在《Nature Genetics》、《Molecular Plants》、《Nature Plants》、《Nature Communications》等国际顶级期刊，累计发表文章200+，累计影响因子1500+。基因组研究道路上，永利集团3044将竭诚为您提供专业的科研服务，勇攀科研高峰。
公众号回复“动植物基因组研究思路”获得文献全文
往期精彩
● 会议通知｜第二十二届全国植物基因组学大会
● 周末开课！第一届T2T基因组线下培训班火热报名中！
● 项目文章丨高质量的‘小白杏’基因组助力揭示其仁苷的生物合成机制
● 重大突破！永利集团3044助力中国农大赖锦盛教授团队发表首个玉米T2T基因组！
● 项目文章丨高质量的檀香基因组为其基因组进化研究提供了新见解
微信公众号
027-87224696
|
marketing@frasergen.com
|
