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文章题目：Genome design of hybrid potato

发表时间：2021年6月

组学技术：基因组+群体材料评价+遗传育种

研究结果：研究者建立了杂交马铃薯基因组设计育种流程，包括四个环节：（1）选择用于培育自交系的起始材料；（2）依据全基因组偏分离分析和表型评价，确定基因组中大效应有害等位基因和优良等位基因的分布；（3）淘汰大效应的有害突变，保留优良等位基因，比较关键的是要打破上述两种基因之间的连锁；（4）依据基因组测序结果，选择基因组互补性比较高的自交系进行相互杂交，最后获得具有显著杂种优势的杂交种。

图2  杂交马铃薯基因组设计育种流程

文章题目：A chromosome-level genome assembly of rugged rose (Rosa rugosa) provides insights into its evolution, ecology, and floral characteristics

发表时间：2021年6月

组学技术：基因组+转录组

研究结果：与栽培玫瑰相比，野玫瑰对逆境的适应性更强，例如耐盐碱、耐寒冷、耐干旱等。本研究中，研究者通过HiFi+Hi-C测序构建了野玫瑰的参考基因组，其基因组大小为382.6Mb,Contig N50=15.36Mb，注释得到39704个蛋白编码基因。在双子叶植物共同发生的三倍化事件后，野玫瑰没有再发生额外的WGD事件。进一步通过与已发表的玫瑰基因组进行比较，研究者发现中国栽培玫瑰基因组存在一个独特的倒位；三倍化事件后，与花发育和应激反应信号相关的基因在野玫瑰中得以保留，这可能是该植物适应恶劣环境的原因之一。总之，本研究为蔷薇属植物的比较基因组研究提供了新见解。

图3  几种双子叶植物的共线性分析

文章题目：Two Gap-free Reference Genomes and a Global View of the Centromere Architecture in Rice

组学技术：基因组+转录组+甲基化

研究结果：研究者采用高深度的HiFi和CLR测序，组装出0 gap的ZS97和MH63 R3版本参考基因组（基因组大小分别为391.56Mb和395.77Mb）。基于Gap free的参考基因组，研究者对水稻12条染色体上着丝粒区域的结构和功能进行了详细研究，发现着丝粒核心区域的长度在不同染色体上存在10倍差距。在ZS97和MH63着丝粒区域，研究者分别鉴定到了395个和539个非TE基因，但其转录活性低、特异性表达的比例低，且大多数活跃转录的基因位于着丝粒周围区域。此外，研究者还发现相同染色体中CentO重复序列的相似性高于跨染色体的相似性；亚洲水稻的同一亚种（或自然群体）中，同一染色体着丝粒核心区域中的CentO卫星重复序列的长度在不同品种之间有显著差异。

图4  Gap free的ZS97和MH63参考基因组

文章题目：Haplotype-resolved genome assembly provides insights into evolutionary history of the tea plant Camellia sinensis

发表时间：2021年7月

组学技术：基因组+转录组+重测序

研究结果：茶是世界上最重要的饮料之一，通过构建高质量的茶基因组并进行分型既可以了解无性繁殖过程中应对”遗传负荷”的机制，也可以研究茶树的群体演化和驯化历史。此研究中，研究者构建了高质量的“铁观音”基因组，利用ALLHiC对其进行了分型（单倍体分型基因组大小为5.98 Gb，来自父母本的两套单倍型之间存在大量遗传变异）。在此基础上，阐释了等位特异性表达在长期无性繁殖过程中应对”遗传负荷”的机制。结合190份材料进行群体进化分析，揭示了CSA和CSS的独立进化与平行驯化史，还揭示了广泛的种内和种间渗入增加了现代品种的遗传多样性。最后，通过选择性消除分析研究了人工选择对大叶茶和小叶茶芳香化合物的含量和耐寒性的影响，并指出CsDWF4和CsBAS1基因在茶树矮化、产量提高方面具有重要作用。

图5  190份茶树的群体结构分析

文章题目：Chromosome-scale and haplotype-resolved genome assembly of a tetraploid potato cultivar

发表时间：2021年5月

组学技术：基因组+转录组

研究结果：马铃薯是世界第三大粮食作物。尽管具有社会和经济重要性，但栽培马铃薯的同源四倍体基因组尚未组装，对四倍体马铃薯进行基因组分型仍然是一个未解决的挑战。本研究中，利用HiFi测序结合花粉单细胞测序，对近亲繁殖的同源四倍体进行了分型，进一步发现几乎 50% 的四倍体基因组与至少一种其他单倍型在片段上是相同的。这种高水平的近亲繁殖与包含近 20% 基因组的极端结构重排形成鲜明对比。此外，研究者注释了 148,577 个基因模型，其中只有 54% 的基因存在于所有四种单倍型中，每个基因平均有 3.2 个拷贝。

图6  四倍体马铃薯的分型流程图

文章题目：Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations

发表时间：2021年5月

组学技术：基因组+转录组+GWAS

研究结果：结构变异（SVs）和基因拷贝数变异（CNV）有助于作物进化、驯化和改良。本研究中，研究者构建了31个水稻的高质量基因组，结合两个已发表的基因组，利用33个样本构建了水稻的图形泛基因组。基于泛基因组，研究者鉴定到了171072个SVs和25549个gCNVs。研究者对SV的形成机制、SV对基因表达的影响、SV在亚群体间分布进行了详细研究，从而证明了SVs和gCNVs是如何影响水稻环境适应和驯化的。此外，基于图形泛基因组的SV-GWAS鉴定到很多与表型相关的遗传变异，这是仅使用SNP和单一参考组合时无法检测到的。总之，本研究为水稻功能基因组学和进化生物学研究提供了新见解。

图7  33个水稻的泛基因组研究

文章题目：De novo assembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes

发表时间：2021年8月

组学技术：基因组+转录组+GWAS+甲基化

研究结果：玉米是世界上种植最广泛的作物， 也是研究基因功能的重要模式系统， 具有高度的遗传多样性，以玉米NAM 群体进行泛基因组分析更具代表性。研究者选择了25个NAM群体和B73共26份材料构建了玉米的泛基因组，泛基因组的基因数目大于10万个，其中三分之一的基因在26个玉米中都存在。基因组进化研究表明，玉米的古四倍体特性至今仍然在通过分离而不断消失。重复序列分析表明，玉米存在诸多的着丝粒移动事件。同时基于 SNP 和 SV的 GWAS 分析表明，93.05%的 SNP 和 SV 位点相互重合，10 号染色体上关于枯叶病的关联位点 SV-GWAS 鉴定到了，而SNP-GWAS没鉴定到，这说明将 SNP-GWAS 和 SV-GWAS 联合可以提高性状与基因关联的准确性。此外，甲基化数据分析表明，未甲基化的区域富含顺式调控元件，增进了表型变异。

图8  26个玉米的泛基因组分析

文章题目：The nearly complete genome of Ginkgo biloba illuminates gymnosperm evolution

发表时间：2021年6月

组学技术：基因组+转录组

研究结果：银杏（Ginkgo biloba）作为典型的孑遗物种，是银杏纲现存的唯一成员，不仅具有特殊的进化地位。研究者组装的银杏基因组大小为9.88Gb（contig N50=1.58Mb），注释得到27832个蛋白编码基因。在研究的植物种类中，银杏基因组内含子的长度是最大的， 这进一步说明重复序列不仅促进了基因组的扩展， 而且增加了蛋白质编码基因的大小和复杂性。随后研究者利用基因组及转录组来解析银杏特殊的表型，重点关注银杏保留的精子鞭毛、未成形的花、扇形的叶等。总之，本研究对银杏环境适应性、裸子植物进化研究具有重要意义。

图9  银杏基因组特征

文章题目：The Taxus genome provides insights into paclitaxel biosynthesis

发表时间：2021年7月

组学技术：基因组+转录组+代谢组

研究结果：红豆杉属于一级保护植物，其活性成分紫杉醇具有显著的抗癌功效。本研究中，研究者构建了南方红豆杉（Taxuschinensis var. mairei）染色体水平的参考基因组，其基因组大小为10.23 Gb，Contig N50为2.44 Mb。比较基因组分析表明，红豆杉发生了一次WGD事件，重复序列的连续插入使得红豆杉基因组变得庞大；在进化过程中，红豆杉保留了独特的Gypsy和Copia转座子家族和大量紫杉醇合成相关基因。结合基因组、转录组和代谢组数据，研究者系统分析了紫杉醇合成相关基因的基因组定位与协同表达调控，并首次发现了由六个基因串联组成的基因簇与紫杉醇生物合成的前两步密切相关。总之，本研究为紫杉醇生物合成的研究提供了新见解。

图10  紫杉醇CYP450s的进化及结构特征

（1）2021年2月，NC在线发表了题为“Genome assembly and population genomic analysis provide insights into the evolution of modern sweet corn”的研究论文，该研究通过基因组+群体进化，组装了高质量的甜玉米基因组，解析了甜玉米的起源进化。

（2）2021年6月，GB在线发表了题为“Chromosome-level genome assembly of a regenerable maize inbred line A188”的研究论文，该研究通过基因组+转录组+甲基化的组学技术，解析了A188与B73间的遗传结构差异，解释了A188白色种子表型的来源，还揭示了防御途径的增强表达和胚胎愈伤组织DNA甲基化模式的改变。

（3）2021年7月，the plant journal在线发表了题为“Genome assembly of the Chinese maize elite inbred line RP125 and its EMS mutant collection provide new resources for maize genetics research and crop improvement”的研究论文，该研究构建了玉米自交系RP125的高质量基因组，创建了EMS突变体库，克隆了诸多基因并对籽粒灌浆缺陷突变体的功能进行了详细解析。

图12   2021已发表玉米基因组的形态信息

综上，构建同一物种不同材料的参考基因组，一方面可以与已有参考基因组进行结构差异比较，另一方可结合多组学阐述不同材料表型差异的分子基础。

文章题目：The chromosome-level Hemerocallis citrina Borani genome provides new insights into the rutin biosynthesis and the lack of colchicine

发表时间：2021年4月

组学技术：基因组+转录组+代谢组

研究结果：黄花菜（Hemerocallis citrina）是一种多年生作物，其花蕾是亚洲人广泛食用的蔬菜之一。研究者构建了首个黄花菜基因组，其基因组大小为3.77Gb，Contig N50=2.08 Mb，注释得到54295个蛋白编码基因。基因家族收缩扩张分析表明，黄花菜有10357个基因扩张，显著富集在与黄酮类化合物合成相关的通路中，这可能会影响芦丁的生物合成。研究者通过基因组、转录组、代谢组在黄花菜中鉴定到20个基因可能参与芦丁的生物合成，也证实了黄花菜不含秋水仙碱。总之，本研究为黄花菜的遗传育种提供了坚实的理论基础。

图14  黄花菜基因组特征

文章题目：The Welwitschia genome reveals a unique biology underpinning extreme longevity in deserts

发表时间：2021年7月

组学技术：基因组+转录组+甲基化

研究结果：通过ONT测序结合多种辅助组装技术，研究者构建了染色体水平的百岁兰基因组（基因组大小6.86Gb，Contig N50=1.48Mb），比较基因组发现WGD事件（约 8600 万年前）和逆转座子活动（1-200 万年）使得其基因组如此庞大。进一步结合甲基化和转录组数据，研究者发现了高水平的胞嘧啶甲基化（特别是在 CHH 基序上）与逆转录转座子相关，而长期脱氨基作用导致基因组 GC 异常少。此外，与细胞生长、分化和代谢相关的基因家族和转录因子的拷贝数和表达量的变化增强了百岁兰的寿命和对温度、养分和水分胁迫的适应性。

图15  百岁兰的生境特征