Cell-33个水稻泛基因组
文章题目：Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations
发表时间：2021年5月
组学技术：基因组+转录组+GWAS
研究结果：结构变异（SVs）和基因拷贝数变异（CNV）有助于作物进化、驯化和改良。本研究中，研究者构建了31个水稻的高质量基因组，结合两个已发表的基因组，利用33个样本构建了水稻的图形泛基因组。基于泛基因组，研究者鉴定到了171072个SVs和25549个gCNVs。研究者对SV的形成机制、SV对基因表达的影响、SV在亚群体间分布进行了详细研究，从而证明了SVs和gCNVs是如何影响水稻环境适应和驯化的。此外，基于图形泛基因组的SV-GWAS鉴定到很多与表型相关的遗传变异，这是仅使用SNP和单一参考组合时无法检测到的。总之，本研究为水稻功能基因组学和进化生物学研究提供了新见解。
33个水稻的泛基因组研究
Science-26个玉米的泛基因组
文章题目：De novo assembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes发表时间：2021年8月
组学技术：基因组+转录组+GWAS+甲基化
研究结果：玉米是世界上种植最广泛的作物， 也是研究基因功能的重要模式系统， 具有高度的遗传多样性，以玉米NAM 群体进行泛基因组分析更具代表性。研究者选择了25个NAM群体和B73共26份材料构建了玉米的泛基因组，泛基因组的基因数目大于10万个，其中三分之一的基因在26个玉米中都存在。基因组进化研究表明，玉米的古四倍体特性至今仍然在通过分离而不断消失。重复序列分析表明，玉米存在诸多的着丝粒移动事件。同时基于 SNP 和 SV的 GWAS 分析表明，93.05%的 SNP 和 SV 位点相互重合，10 号染色体上关于枯叶病的关联位点 SV-GWAS 鉴定到了，而SNP-GWAS没鉴定到，这说明将 SNP-GWAS 和 SV-GWAS 联合可以提高性状与基因关联的准确性。此外，甲基化数据分析表明，未甲基化的区域富含顺式调控元件，增进了表型变异。
26个玉米的泛基因组分析
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